วิธีรักษาโรคทางพันธุกรรม

คำถามเกี่ยวกับวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่นักวิจัยหลงใหลมายาวนาน คำจำกัดความของคำว่า "รักษา" คือ "การฟื้นฟูสุขภาพหรือรักษาโรคให้สำเร็จ" คำจำกัดความนี้เป็นคำที่กว้าง แต่แนวทางทางการแพทย์ในปัจจุบันถือได้ว่ามีแนวโน้มดี ตัวอย่างของการรักษาทางการแพทย์ที่ประสบความสำเร็จ ได้แก่ การรักษาด้วย D-penicillamine สำหรับโรค Wilson’s การแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนปกติสำหรับภาวะต่อมหมวกไตเกินที่มีมา แต่กำเนิด และการใช้อินซูลินสำหรับโรคเบาหวาน

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่ง ในขณะที่โรคอื่นๆ เป็นผลมาจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ไม่มียีนตัวใดที่สามารถทำนายการพัฒนาของโรคได้ ดังนั้นอาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์หลายครั้งก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น ในบางกรณี การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการ ในกรณีอื่นๆ โรคนี้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เป้าหมายของการรักษาคือการแก้ไขปัญหาใน DNA

พันธุศาสตร์มีเป้าหมายเพื่อแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นพิมพ์เขียวสำหรับการผลิตโปรตีน หากมีปัญหากับยีน บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ผลิตโปรตีนที่ต้องการ ผลที่ได้คือความผิดปกติที่มีลักษณะอาการทางกายต่างๆ แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายจากอาการนี้ได้ แต่อาจมีการรักษาที่จัดการกับอาการได้ ทีมพันธุกรรมเข้าใจความต้องการของครอบครัวและสามารถช่วยพวกเขาค้นหาวิธีรักษาโรคนี้ได้

แม้ว่าการบำบัดด้วยยีนช่วยให้ระบุและวินิจฉัยโรคเหล่านี้ได้ง่ายขึ้น แต่ก็ยังเป็นความคิดที่ดี แต่มีข้อ จำกัด บางประการเช่นการพัฒนายาสำหรับฟีนิลคีโตนูเรียนั้นยากมาก แต่ยินดีต้อนรับความก้าวหน้าในอุตสาหกรรมยา นอกจากนี้ เทคโนโลยีทางพันธุกรรมสมัยใหม่ยังช่วยให้แพทย์สามารถระบุความผิดปกติของ Mendelian ได้กว่า 2,000 โรค เช่นเดียวกับในสาขาการแพทย์อื่นๆ ยังมีความไม่แน่นอนและข้อบกพร่องบางประการ ในที่สุด เป้าหมายคือการสร้างยาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยทุกราย

เนื่องจากเทคโนโลยีจีโนมสมัยใหม่ปรับปรุงความสามารถในการวินิจฉัยและรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หลากหลาย แต่ก็ยังขาดการรักษาที่เฉพาะเจาะจง เช่น ยาที่ใช้รักษามะเร็งยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริง พวกเขาเพียงแค่รักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค แต่การรักษาโรคบางอย่างยังไม่สมบูรณ์ ขั้นตอนต่อไปสำหรับนักวิทยาศาสตร์คือการทำความเข้าใจว่าโรคเหล่านี้ทำงานอย่างไรและพัฒนาวิธีการรักษา สุดท้ายจะมีการรักษาโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด

การบำบัดด้วยยีนมีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ของ DNA ที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม พวกเขายังพยายามป้องกันผลกระทบของโรคต่อชีวิตของบุคคล บ่อยครั้ง การรักษาเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่รหัสพันธุกรรมของบุคคล การรักษาไม่สามารถป้องกันหรือรักษาสภาพได้ แต่สามารถช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่ปกติและมีประสิทธิผลได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้พวกเขาเอาชนะความพิการได้ การวิจัยจะใช้เวลาหลายทศวรรษ แต่มันได้เปลี่ยนชีวิตของผู้คนนับล้านไปแล้ว

แม้ว่าการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมจะป้องกันได้ยาก แต่ก็ป้องกันได้ยาก แต่จำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้คนต้องแสวงหาการดูแลที่เหมาะสม วิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคทางพันธุกรรมคือการรักษาตามอาการ อาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะไม่หายไป แต่ต้องรักษาและควบคุมอาการไม่ให้คืบหน้าต่อไป สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในหลาย ๆ กรณี โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ ไซต์https://cth.co.th/กล่าวว่าทางเลือกในการรักษาเพียงอย่างเดียวคือการรักษาอาการและสัญญาณที่ทำให้เกิดโรค

ปัจจุบันการบำบัดด้วยพันธุกรรมไม่ใช่การรักษาโรคทางพันธุกรรม แต่เป็นการรักษาตามอาการ แม้ว่าการรักษาเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถช่วยให้ผู้คนจัดการกับอาการของตนเองได้ นอกจากนี้ยังมีการรักษาหลายอย่างที่มุ่งเป้าไปที่ความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น วัคซีน อาหาร และการบำบัดด้วยยีน คุณจะสามารถรับการรักษาเฉพาะทางได้